唐氏筛查主要包括三类项目，分别是孕早期/中期血清学筛查（结合超声）、无创DNA产前检测（NIPT）及诊断性检测（羊水穿刺）。医生会根据孕妇年龄、孕周、既往病史及超声结果等选择合适的筛查或诊断方式。
一、孕早期血清学筛查（孕11-13+6周）：检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），结合超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，综合评估21-三体、18-三体等染色体异常风险，适用于孕早期低风险孕妇的初步筛查。
二、孕中期血清学筛查（孕15-20+6周）：检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕妇年龄、孕周等参数计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险，是中孕期常规筛查项目，可降低漏诊率。
三、无创DNA产前检测（NIPT）：通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，分析胎儿染色体拷贝数变异，对21-三体综合征检出率≥99%，假阳性率＜0.5%。适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声结构异常等孕妇，检测前无需空腹，结果异常需进一步羊水穿刺确诊。
四、诊断性检测（羊水穿刺）：孕16-22周通过超声引导抽取羊水，培养羊水细胞后进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。存在0.5%-1%的流产风险，适用于NIPT或血清学筛查高风险、需明确诊断的孕妇，术前需排除感染、凝血功能障碍等禁忌证。
五、特殊人群温馨提示：高龄孕妇（≥35岁）直接选择NIPT更具优势，因其唐筛假阳性率可能升高；对于NIPT或唐筛高风险孕妇，建议尽早预约羊水穿刺，避免延误诊断；有流产史、内外科疾病（如严重感染、凝血功能障碍）的孕妇需提前告知医生，评估羊水穿刺等有创检查的风险。
