小儿乳糜泻症状表现多样，婴幼儿常以慢性腹泻、体重增长缓慢为主要表现；年长儿可出现典型脂肪泻、生长迟缓、贫血等症状，部分患儿伴皮肤、呼吸道等系统异常。
一、消化系统典型症状：1. 慢性腹泻：多为持续性糊状、水样便，每日排便次数增多，婴幼儿因腹泻频繁哭闹、拒食。2. 腹胀与腹痛：腹部膨隆、叩诊鼓音，腹痛为隐痛或痉挛性，进食后加重，年长儿可描述疼痛部位。3. 大便性状异常：呈油性、泡沫状浮于水面，含未消化食物残渣，因小肠脂肪吸收障碍导致。
二、生长发育异常表现：1. 体重增长停滞：婴幼儿期体重不增甚至下降，体型瘦小，皮下脂肪减少，与同龄儿童差异显著。2. 身高发育迟缓：骨龄落后于实际年龄，身高增长速度低于正常，严重者身材矮小，生长曲线偏离正常百分位。3. 营养不良性消瘦：肌肉萎缩、四肢纤细，躯干相对较胖，形成特殊体型，低龄儿童易被误认为“肥胖”。
三、营养缺乏相关症状：1. 缺铁性贫血：面色、甲床苍白，活动耐力下降，婴幼儿喂养困难、哭闹增加，年长儿诉头晕乏力。2. 维生素D缺乏：婴幼儿夜惊、骨骼发育异常（肋骨串珠、鸡胸），严重时手足抽搐，骨密度降低。3. 电解质紊乱：长期腹泻致钾钠丢失，肌肉无力、精神萎靡，严重时心律失常，需警惕低血钾表现。
四、其他系统症状：1. 皮肤表现：疱疹样皮炎（肘膝臀部红色丘疹水疱伴痒）、特应性皮炎（干燥脱屑红斑），少数合并口腔溃疡。2. 反复感染：呼吸道感染（肺炎、鼻窦炎）、口腔炎，因免疫力下降导致，年长儿症状更典型。3. 行为异常：情绪烦躁、注意力不集中，低龄儿童语言/运动发育落后，拒食哭闹，影响心理发育。
五、特殊人群注意事项：婴幼儿因语言表达能力有限，症状可能被误认为“生理性腹泻”，家长需观察长期喂养困难、体重不增等异常；青少年患者因社交活动增加，麸质食物摄入隐蔽，易忽视饮食管理，需加强监护人对饮食标签的识别能力。
