儿童可能出现矮小症相关表现，包括生长速率缓慢（不同年龄段有正常范围，性别差异影响相似）、身高低于同年龄同性别正常标准值（可参照标准表判断，不同年龄段表现不同）、青春期发育延迟（男孩女孩有不同发育标志及表现，延迟与矮小症相关）、面容幼稚（面部特征及不同年龄差异），还有遗传因素相关表现及疾病相关伴随症状等。
性别差异影响：一般来说，在相同年龄段，男孩的生长速率可能略高于女孩，但如果偏离正常范围的程度相似，其意义是相近的。比如，同龄的男孩和女孩，男孩每年生长5cm，女孩每年生长4.5cm，都低于正常范围下限，都可能提示生长速率异常。
身高低于同年龄、同性别正常标准值
正常标准值参考：可以通过参照相关的儿童生长发育标准表来判断。例如，根据我国7岁以下儿童生长标准，3岁男童身高正常范围约为91.1-103.1cm，女童约为90.2-102.2cm；6岁男童身高正常范围约为109.7-125.7cm，女童约为107.0-123.4cm等。如果孩子的身高持续低于同年龄、同性别正常标准值的-2SD（标准差）以下，就需要考虑矮小症的可能。比如，一个8岁的男孩，按照标准身高范围应该在121.6-143.6cm，如果实际身高低于110cm（低于-2SD），就属于明显低于正常范围。
不同年龄段表现：对于婴儿期，如果出生时身长低于45cm，1岁时身长低于75cm，可能提示生长发育存在问题；对于学龄期儿童，身高增长缓慢且低于同龄人正常水平，随着年龄增长这种差异会逐渐明显。
青春期发育延迟
青春期发育标志：男孩青春期发育通常从10-14岁开始，主要标志包括睾丸增大（睾丸容积大于4ml）、阴茎增长增粗、出现阴毛、腋毛，声音变粗，出现遗精等；女孩青春期发育通常从8-13岁开始，主要标志包括乳房发育（TannerⅡ期）、出现阴毛、腋毛，月经初潮等。如果男孩14岁仍无睾丸增大，女孩13岁仍无乳房发育等青春期发育迹象，可能提示青春期发育延迟，而青春期发育延迟往往与矮小症相关，因为青春期是身高增长的第二个高峰，青春期发育延迟会导致身高增长时间缩短，最终影响成年身高。例如，一个15岁的男孩，睾丸容积仍很小，没有出现第二性征发育，同时身高明显低于同年龄、同性别正常标准，就需要考虑可能存在因青春期发育延迟导致的矮小症。
性别对青春期发育延迟表现的影响：女孩青春期发育延迟可能更早被家长察觉，因为乳房发育是比较明显的标志，而男孩青春期发育相对较晚，可能容易被忽视，所以对于男孩更要关注14岁前睾丸发育情况等。
面容幼稚
面部特征表现：矮小症患儿可能出现面容幼稚的表现，比如脸部比例不协调，相对于身体其他部位，头部看起来相对较大，面部骨骼发育相对滞后，表现为下巴较短，面部圆润等。例如，与同年龄正常儿童相比，矮小症患儿的面部轮廓不够成熟，没有随着年龄增长而呈现出应有的青少年面部特征，更趋近于幼儿时期的面容。这种面容幼稚的表现往往是全身生长发育落后在面部的体现，因为骨骼的生长发育是全身性的，面部骨骼生长也受到影响。
不同年龄面容差异：婴儿期面容幼稚可能不太容易被察觉，因为婴儿本身面容就相对稚嫩，但随着年龄增长，正常儿童面容会逐渐向成人化发展，而矮小症患儿面容幼稚的特征会逐渐凸显，与正常同龄儿童面容差异越来越明显。
其他伴随症状
遗传因素相关表现：如果家族中有矮小症的遗传史，那么孩子出现矮小症相关症状时更要警惕。比如父母一方或双方身高偏矮，孩子出现生长速率缓慢等情况时，遗传因素导致矮小症的可能性较大。同时，一些遗传性疾病除了导致矮小外，还可能伴有其他特征，如Turner综合征（常见于女孩），除了身材矮小外，还可能有颈蹼、后发际低、肘外翻等特殊体征；Noonan综合征患儿可能伴有面部特征如眼距宽、下颌小等。
疾病相关伴随症状：某些疾病也可能伴随矮小症出现，如甲状腺功能减退症，患儿除了身材矮小外，还可能伴有智力发育迟缓、皮肤粗糙、面色苍黄、头发稀疏干燥等表现；生长激素缺乏症患儿可能伴有低血糖、精神不佳等表现。对于有这些伴随症状的患儿，需要进一步检查以明确病因。例如，甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素分泌不足影响生长发育，除了身高问题外，其他系统也会受到影响，通过检测甲状腺功能可以明确诊断。
