唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕周等信息评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的方法，通常在孕15~20周进行，分为血清学筛查（如AFP、β-HCG等指标）和超声筛查（NT增厚等），准确率约60%~70%，但有20%~30%假阳性率。无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，直接分析染色体异常（如21三体、18三体等），准确率约99%，适合高龄（≥35岁）、唐筛高风险等人群，孕12周后即可检测，无创伤但费用较高。
适用人群差异：唐氏筛查适合所有孕妇，尤其经济条件有限、无高危因素者；无创DNA适用于高龄、唐筛临界风险、超声异常等高危孕妇，或唐筛高风险需进一步确诊者。
检测时间：唐氏筛查最佳时间为孕15~20周+6天，无创DNA为孕12周后至产前，羊水穿刺则需孕16~22周，均需提前预约，避免错过最佳检测窗口。
检测方法与准确性：唐氏筛查通过血清标志物和超声指标间接评估，存在假阳性/阴性风险；无创DNA直接检测胎儿游离DNA，准确性更高，尤其对21三体（唐氏综合征）检出率达99%以上，但无法替代羊水穿刺作为最终诊断。
风险与局限性：唐氏筛查假阳性可能导致不必要的焦虑，需结合超声等综合判断；无创DNA无法检测结构畸形，羊水穿刺虽为金标准但有0.5%~1%流产风险，需权衡选择。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）因胎儿染色体异常风险增加，优先选择无创DNA或直接羊水穿刺；唐筛高风险者建议直接做无创DNA或羊水穿刺，以明确诊断。
