新生儿地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷引发的遗传性溶血性贫血，症状轻重与遗传类型（α/β）及基因缺陷程度相关，需结合表型与基因检测确诊。
症状分型差异
α地贫（如Hb Bart胎儿水肿综合征）多为死胎或新生儿水肿；HbH病表现为轻中度贫血。β地贫分重型（Cooley贫血）、中间型及轻型，重型出生后数月内症状显著，轻型可无症状。
新生儿期典型表现
面色苍白、喂养困难、嗜睡、呼吸急促；生后1-2天出现黄疸（胆红素＞85μmol/L），肝脾轻中度肿大；实验室示血红蛋白降低（＜90g/L）、网织红细胞升高（＞6%）。
重型β地贫特殊体征
出生6个月后溶血性贫血加重，骨髓代偿增生致头颅增大、额部隆起、鼻梁塌陷（“地中海贫血面容”）；需长期输血维持血红蛋白＞90g/L，未经治疗多在5岁内死亡。
并发症与风险
长期贫血致生长发育迟缓，骨骼畸形加重；铁过载（长期输血）可引发心律失常、肝纤维化；α地贫重型因胎儿水肿，新生儿期死亡率超80%。
筛查与干预策略
家族史阳性者需产前基因诊断（绒毛膜穿刺）；新生儿24-48小时内完成血常规+血红蛋白电泳筛查；轻型者避免感染、缺氧，定期监测血红蛋白（HbA2＞3.5%提示β地贫）。
