新生儿先天性肾上腺皮质增生症主要表现为出生后数周内出现呕吐、腹泻、体重不增、皮肤色素沉着，部分女孩有阴蒂肥大、阴唇融合，男孩假性性早熟，严重者可因失盐性休克危及生命。
典型症状
-失盐型：出生后1～2周出现呕吐、腹泻、脱水、低血压，因醛固酮缺乏导致电解质紊乱。
-单纯男性化型：女婴阴蒂增大似阴茎，阴唇融合；男婴假性性早熟，睾丸增大，可伴高血压。
-非经典型：症状轻微，儿童期出现多毛、痤疮、月经不调，成年后生育异常风险增加。
特殊人群注意事项
-新生儿筛查：所有新生儿出生后应接受促肾上腺皮质激素激发试验，早期发现可避免严重并发症。
-孕妇管理：高危孕妇（家族史阳性）应在孕期监测胎儿肾上腺激素水平，必要时提前干预。
-长期随访：患儿需终身激素替代治疗，定期监测生长发育、骨龄及激素水平，避免药物过量导致的肥胖或骨质疏松。
治疗原则
-糖皮质激素替代：首选氢化可的松，根据年龄调整剂量，维持血皮质醇水平正常。
-盐皮质激素补充：失盐型需加用氟氢可的松，纠正电解质紊乱。
-避免低龄儿童使用长效制剂，优先选择短效激素以减少医源性库欣综合征风险。
预防建议
-遗传咨询：有家族史者孕前进行基因检测，评估后代患病风险。
-早期干预：确诊后立即启动治疗，避免因延误导致不可逆性发育异常。
