新生儿（女）怀疑先天性肾上腺皮质增生症时，需在出生后早期（通常2周内）通过观察外生殖器异常（如阴蒂肥大、阴唇融合）及检测血17-羟孕酮、皮质醇、促肾上腺皮质激素水平明确诊断，确诊后需尽早启动糖皮质激素替代治疗，以抑制肾上腺雄激素过量分泌，避免性发育异常和代谢紊乱。
一、临床表现与分类：新生儿女性患者典型表现为外生殖器男性化，包括阴蒂肥大、阴唇融合、尿道开口前移等，因肾上腺皮质21-羟化酶缺陷（最常见）导致雄激素过量分泌。先天性肾上腺皮质增生症主要分经典型（失盐型、单纯男性化型）和非经典型，新生儿以经典型为主，失盐型可伴呕吐、脱水等电解质紊乱，单纯男性化型仅性发育异常，无明显失盐症状。
二、诊断方法：诊断需结合临床表现（出生后早期发现外生殖器异常）和实验室检查，血17-羟孕酮水平显著升高（>20ng/mL）是核心指标，需同步检测皮质醇、促肾上腺皮质激素及电解质，必要时行ACTH刺激试验明确肾上腺储备功能，有家族史者即使无症状也需早期筛查。
三、治疗原则：治疗以糖皮质激素（如氢化可的松）替代为主，抑制肾上腺雄激素合成，维持皮质醇正常水平；失盐型需补充盐皮质激素（如氟氢可的松）纠正电解质紊乱，治疗期间定期监测激素水平调整剂量，避免性早熟及代谢异常，同时优先通过非药物干预改善患儿舒适度。
四、鉴别诊断：需排除先天性雄激素合成异常、女性假两性畸形等疾病，基因检测（CYP21A2突变分析）可明确诊断，避免因误诊延误治疗，鉴别过程中需重点区分肾上腺来源与性腺来源的雄激素异常。
五、护理要点：新生儿皮肤护理需每日清洁外阴，动作轻柔避免损伤，保持干燥预防感染；喂养遵循正常奶量，失盐型需注意钠摄入，避免低钠血症；早产儿及有家族史者需提前启动筛查，定期随访生长发育和激素水平，特殊情况下（如合并感染）需及时调整治疗方案。
