胎儿畸形的发生主要与遗传因素（如染色体异常）、环境因素（如孕期感染、药物、化学物质）及母体健康状况（如糖尿病、甲状腺疾病）相关，尤其在孕早期（前12周）胚胎器官形成关键期风险更高。
遗传因素：父母染色体异常或基因突变可能导致胎儿畸形，如唐氏综合征（21三体综合征）等染色体疾病，需通过孕前遗传咨询和产前诊断（如羊水穿刺）评估风险。
环境因素：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能影响胚胎发育；接触铅、汞等重金属或某些药物（如维A酸类、某些抗癫痫药）会增加畸形风险，孕期应避免不必要用药及有害物质暴露。
母体健康：妊娠期糖尿病控制不佳可能导致胎儿结构异常；甲状腺功能减退或亢进会影响胚胎发育；严重营养不良（如叶酸缺乏）也可能增加神经管畸形风险，孕期需均衡饮食和规范产检。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）染色体异常风险升高，建议加强产前筛查；有慢性病（如癫痫、糖尿病）的孕妇需在医生指导下管理病情，避免自行调整药物或忽视产检，以降低胎儿畸形风险。
