唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关指标，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前筛查方法，通常在孕11-13+6周（早唐）或孕15-20+6周（中唐）进行，主要检测血清学指标（如AFP、β-HCG、uE3等）或结合超声NT值。
早唐筛查：孕11-13+6周进行，通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合血清学指标（PAPP-A、β-HCG），可将唐氏综合征风险检出率提升至80%以上，同时筛查其他染色体异常（如18三体）。
中唐筛查：孕15-20+6周进行，检测母体血清中AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄计算风险值，对唐氏综合征检出率约60%-70%，但需注意结果受孕周、孕妇体重、种族等因素影响。
无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后可进行，通过采集孕妇外周血，检测游离胎儿DNA，对21三体（唐氏综合征）检出率达99%以上，18三体和13三体检出率约97%和91%，尤其适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险等人群。
温馨提示：筛查结果仅为风险评估，高风险者需进一步通过羊水穿刺或无创DNA复查确诊；低风险者仍需按时产检。检查前无需空腹，若既往有染色体异常生育史或家族史，建议直接咨询医生选择更精准的诊断方式。
