威廉姆斯综合征主要由染色体特定区域约1.5兆碱基片段缺失引发，关键弹性蛋白基因缺失是核心，大多为散发新突变少数遗传，胚胎发育因基因缺失致多系统受累不同年龄现不同症状，性别无显著差异，心血管等异常有相应生活方式注意，家族有亲属携带子代需加强产前诊断。
威廉姆斯综合征主要由染色体特定区域约1.5兆碱基片段缺失引发，关键弹性蛋白基因缺失是核心，大多为散发新突变少数遗传，胚胎发育因基因缺失致多系统受累不同年龄现不同症状，性别无显著差异，心血管等异常有相应生活方式注意，家族有亲属携带子代需加强产前诊断。
威廉姆斯综合征主要由染色体7q11.23区域的基因缺失引发，具体是该区域约1.5兆碱基的片段缺失，其中关键的弹性蛋白基因（ELN基因）缺失是核心因素。从遗传学机制来讲，这种缺失大多为散发的新突变，即父母双方染色体通常无异常，但也存在少数遗传自携带该缺失父母的情况。在胚胎发育过程中，由于ELN基因等相关基因缺失，影响了基因的正常表达与功能，进而导致患儿出现多系统受累表现。不同年龄阶段患儿因基因缺失导致的病理生理改变会在相应生长发育阶段体现不同症状，婴幼儿期易出现心血管相关危急情况，儿童期在认知、外貌等方面有明显特征；性别方面无显著发病差异证据；生活方式上，心血管系统异常患儿需避免剧烈运动加重心脏负担，有认知行为问题患儿需进行特殊教育康复干预；若家族有亲属携带相关基因缺失，子代发病风险增加，需加强产前诊断等监测。
