矮小症是儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均水平的2个标准差（或第3百分位以下），主要原因包括遗传因素、生长激素分泌不足、慢性疾病影响、青春期发育延迟及甲状腺功能异常等。
一、生长激素缺乏与分泌不足：生长激素缺乏与分泌不足是因垂体合成、分泌生长激素不足导致，分为特发性（原因不明）和器质性病变（如垂体肿瘤）。此类矮小症患儿生长速度显著缓慢，骨龄常落后2年以上，常见于3-5岁起病的儿童。治疗需在骨骺闭合前启动，以重组人生长激素替代治疗为主，治疗期间需定期监测身高、骨龄及甲状腺功能。
二、特发性矮小：特发性矮小是排除其他明确病因后的矮小，占比约30%-50%，与遗传因素（如家族性矮小）密切相关，患儿无慢性疾病或内分泌异常。需定期监测生长曲线（每3-6个月一次），观察生长速度是否持续减慢。优先通过营养（每日蛋白质摄入≥1.5g/kg）、纵向运动（如跳绳、游泳）及8-10小时/天睡眠等非药物干预改善生长。
三、慢性疾病或营养相关因素：慢性疾病如慢性肾病、心肺疾病或长期营养不良可导致矮小，慢性疾病通过炎症反应抑制生长激素作用，营养不良则影响骨骼发育。早产儿、低出生体重儿因追赶生长不足更易发生矮小。治疗需优先控制原发病，同时补充营养素（如维生素D、钙），改善营养结构。
四、青春期发育延迟及其他疾病因素：体质性青春期发育延迟多见于男孩（14岁后启动青春期）和女孩（13岁后启动），骨龄落后2年以上，青春期前生长速度正常但持续缓慢。需通过骨龄检查（落后＜2年者观察）判断是否为生理性延迟。甲状腺功能减退、特纳综合征等也可导致矮小，甲减需检测TSH及T4，及时补充左甲状腺素；特纳综合征则需早期雌激素治疗促进成年身高。
