苯丙酮尿症是因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病由基因突变引起，新生儿期多无明显症状部分有喂养困难等，婴幼儿期有智力发育落后等典型表现，通过新生儿筛查及血苯丙氨酸测定诊断，主要靠低苯丙氨酸饮食治疗需长期严格控制，新生儿需配合筛查，患儿要严格遵饮食且定期监测，携带者父母再妊娠需产前基因诊断评估风险。
一、PKU的定义
PKU是苯丙酮尿症（Phenylketonuria）的英文缩写，是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢疾病。
二、病因与遗传方式
苯丙酮尿症由基因突变引起，呈常染色体隐性遗传。患儿父母通常为致病基因携带者，双方均携带致病基因时，子代有25%的概率患病、50%的概率为携带者、25%的概率为正常。
三、临床表现
1.新生儿期：多数新生儿时期无明显症状，部分可能出现喂养困难、呕吐等非特异性表现。
2.婴幼儿期：随年龄增长逐渐出现智力发育落后（如认知、运动发育迟缓）、皮肤白皙（因黑色素合成受影响）、头发变黄、尿液和汗液散发鼠尿臭味等典型表现，若未及时干预，可导致严重智力低下。
四、诊断方法
1.新生儿筛查：多数国家和地区将苯丙酮尿症纳入新生儿常规筛查项目，通过采集足跟血检测苯丙氨酸浓度进行初步筛查。
2.血苯丙氨酸测定：新生儿筛查阳性者需进一步检测血苯丙氨酸水平，若血苯丙氨酸浓度持续升高（通常>1200μmol/L）可确诊。
五、治疗与管理
主要治疗方式为饮食治疗，需遵循低苯丙氨酸饮食方案，确保患儿摄入足够生长发育所需的苯丙氨酸，同时避免苯丙氨酸蓄积。需长期严格控制饮食，家长需持续关注患儿饮食情况，定期监测血苯丙氨酸水平以调整饮食方案，保障患儿正常生长发育。
六、特殊人群注意事项
新生儿：通过新生儿筛查可早期发现，及时干预对预后至关重要，家长应配合完成新生儿筛查项目。
患儿：需长期严格遵循低苯丙氨酸饮食，家长需细心安排饮食，确保营养均衡且苯丙氨酸摄入达标，同时定期带患儿就医监测相关指标。
携带者父母：若已生育过苯丙酮尿症患儿，再次妊娠时需进行产前基因诊断，评估胎儿患病风险，必要时采取相应医学措施。
