新生儿耳聋基因筛查是通过检测新生儿基因组中与耳聋相关的基因变异，在出生早期发现潜在听力障碍风险的预防性筛查手段，可在语言发育关键期前干预，降低永久性听力损伤对语言和认知发育的影响。
新生儿耳聋基因筛查主要针对常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等遗传性耳聋高危人群，如家族中有听力障碍史者、父母为耳聋基因携带者等，筛查可在出生后72小时内完成，通过足跟血采集和基因检测实现。
筛查结果为阳性（携带致病基因）的新生儿，需在6月龄内完成听力复筛及诊断，若确诊为永久性听力障碍，应尽早进行干预，包括助听器验配、人工耳蜗植入等，干预年龄越早，语言发育效果越好。
筛查结果为阴性（未携带明确致病基因）的新生儿，仍需在常规听力筛查中关注听力变化，尤其是存在早产、高胆红素血症、脑膜炎等高危因素时，需增加听力监测频率。
特殊人群如早产儿、有家族听力障碍史者，筛查结果阳性者需更密切的随访和干预，以避免听力损伤对语言发育造成不可逆影响，建议在专业医疗机构进行定期听力评估和干预指导。
