唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）及结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）等染色体异常疾病风险的产前筛查方法，通常在孕11~14周（早唐）或15~20周（中唐）进行。
早唐筛查：主要采用超声NT测量（胎儿颈后透明层厚度）结合血清学指标，可早期发现染色体异常风险，检出率约85%，对孕周要求严格，需在孕11~13+6周完成。
中唐筛查：仅依赖血清学指标（如AFP、β-HCG等），检出率约60%~70%，需在孕15~20+6周检测，适合错过早唐或不愿进行早唐的孕妇。
无创DNA产前检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率超99%，但属于筛查手段，高风险者需进一步羊水穿刺确诊，适合高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史等高危孕妇。
羊水穿刺：直接抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断金标准，适合高风险人群确诊，需在孕16~22周进行，存在0.5%~1%的流产风险，需严格评估后选择。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）建议直接考虑NIPT或羊水穿刺；有不良孕产史者需提前告知医生，选择更精准的检测方式；双胎妊娠需选择双胎专用检测方案，避免结果误判。
