胎儿基因检测是否有必要，需结合孕妇年龄、家族病史、既往妊娠史及超声检查结果综合判断。对于高风险人群（如≥35岁孕妇、有遗传病家族史者），建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等检查，以早期发现染色体异常或单基因病；低风险人群可根据意愿选择，但需充分了解检测局限性。
一、高风险人群优先检测
≥35岁孕妇、家族中有遗传性疾病史（如唐氏综合征、地中海贫血）或既往妊娠曾出现不明原因流产、死胎的孕妇，建议在孕12~22周进行无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺，可筛查21-三体综合征等常见染色体疾病，准确率较高。
二、低风险人群按需选择
年龄<35岁且无相关病史的孕妇，若超声检查无异常，可根据自身情况决定是否检测。若孕妇或配偶携带已知致病基因，建议孕前或孕早期进行携带者筛查，避免将疾病传递给胎儿。
三、检测结果异常的应对
若检测提示胎儿可能存在严重染色体异常或单基因病，需进一步通过羊水穿刺或绒毛膜取样确诊，并与遗传咨询师充分沟通，评估预后及后续处理方案，如终止妊娠或出生后干预。
四、特殊情况的注意事项
对于胎盘嵌合体、母体细胞污染等可能影响检测结果的情况，需结合多项检查结果综合判断。检测前应充分了解检测目的、局限性及潜在风险，与医生共同制定个性化方案，避免过度检测或漏检。
