两性畸形是个体生殖器官性腺或染色体兼具部分男女特征的先天性发育异常疾病，分真两性畸形（体内有睾丸和卵巢两种性腺、核型多样、外生殖器介于男女间）、假两性畸形（含男性假两性畸形即46XY型睾丸但外生殖器女性化、女性假两性畸形即46XX型卵巢但外生殖器男性化），不同年龄阶段表现及处理需考虑年龄因素、要追溯家族遗传病史，确诊后需合理心理支持及正规医疗干预，由专业团队综合管理并循证选择诊疗策略。
一、定义
两性畸形是一种先天性发育异常疾病，指个体的生殖器官、性腺或染色体等同时兼具部分男性和女性特征。
二、分类及特点
（一）真两性畸形
体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺，染色体核型多数为46，XX，也可有46，XY或嵌合型等情况，外生殖器表现多样，常介于男性和女性之间，例如可能既有发育不全的阴茎，又有类似女性的阴道结构等。
（二）假两性畸形
1.男性假两性畸形：染色体核型为46，XY，性腺为睾丸，但外生殖器呈现女性特征，常见情况如尿道下裂（阴茎发育异常，尿道开口位置异常，形似女性阴道开口）等，其发病机制与雄激素合成或作用异常等相关。
2.女性假两性畸形：染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，但外生殖器有男性化表现，如阴蒂肥大（阴蒂形态类似男性阴茎）等，多因胎儿期暴露于过量雄激素环境，常见于先天性肾上腺皮质增生症等疾病导致肾上腺分泌雄激素过多，影响外生殖器发育。
三、相关因素影响及应对
在不同年龄阶段，两性畸形的表现及处理需考虑年龄因素，例如儿童期发现两性畸形需尽早评估，依据具体类型制定个性化诊疗方案，兼顾生长发育、心理等多方面影响；对于有相关病史的个体，需追溯家族遗传病史等情况以明确病因；生活方式方面目前无直接特定影响因素，但确诊后合理的心理支持及正规医疗干预至关重要，尤其要关注患者心理状态，避免因外貌特征与常规性别认知不符导致心理问题，需由专业医疗团队从多维度综合管理，遵循循证医学依据选择合适的诊疗策略。
