两性畸形包含染色体异常相关的45，X/46，XY嵌合体综合征（核型嵌合、性腺混合、外生殖器多样及发育异常）、性腺发育异常的睾丸女性化（核型46，XY、雄激素受体缺陷致外生殖器女性化、性腺为睾丸）、肾上腺皮质增生症相关的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生（核型46，XX、肾上腺21-羟化酶缺乏致雄激素过多致女性外生殖器男性化、常染色体隐性遗传）、真两性畸形（同时有睾丸和卵巢组织、核型多样、原始生殖嵴分化异常）、假两性畸形分男性（核型46，XY、性腺睾丸致外生殖器部分女性化）和女性（核型46，XX、性腺卵巢致外生殖器部分男性化、与肾上腺雄激素过多等相关）。
一、染色体异常相关两性畸形
1.45，X/46，XY嵌合体综合征：染色体核型存在45，X与46，XY等不同核型的细胞嵌合情况，性腺可能出现睾丸与卵巢组织混合的状态，外生殖器表现多样，可介于男性和女性特征之间，常伴随生长发育异常等表现，其发病机制与胚胎发育早期染色体分裂异常有关，影响性腺及生殖系统的正常分化。
二、性腺发育异常相关两性畸形
1.睾丸女性化综合征：染色体核型为46，XY，因雄激素受体缺陷，睾丸虽能正常分泌雄激素，但靶器官无法正常响应雄激素作用，导致外生殖器表现为女性特征，如乳房发育但无月经来潮等，性腺为睾丸但位于腹腔或腹股沟等部位，其发生是由于雄激素受体基因发生突变，影响了雄激素信号传导通路。
三、肾上腺皮质增生症相关两性畸形
1.21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生：染色体核型为46，XX，因肾上腺皮质21-羟化酶缺乏，导致皮质醇合成障碍，促肾上腺皮质激素分泌增加，进而促使肾上腺雄激素合成过多，女性胎儿在胚胎期受过量雄激素影响，外生殖器出现不同程度的男性化表现，如阴蒂肥大等，该疾病是常染色体隐性遗传病，与肾上腺皮质激素合成相关酶基因缺陷有关。
四、真两性畸形
1.同时存在睾丸与卵巢组织：患者体内同时具备睾丸和卵巢两种性腺组织，内外生殖器表现介于两性之间，外生殖器可能有阴茎、阴道等混合结构，染色体核型多数为46，XX，也有46，XY或嵌合型等情况，其发病机制可能与胚胎发育早期原始生殖嵴分化异常有关，导致同时形成两种性腺组织。
五、假两性畸形
1.男性假两性畸形：染色体核型为46，XY，性腺为睾丸，但外生殖器部分女性化，如阴茎短小、尿道下裂等，常见原因包括雄激素合成障碍、雄激素作用异常等，不同病因导致睾丸产生的雄激素或其作用于靶器官的过程出现异常，从而引起外生殖器的两性畸形表现。
2.女性假两性畸形：染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，但外生殖器部分男性化，多因肾上腺雄激素分泌过多等原因导致女性胎儿在胚胎期受雄激素影响出现外生殖器男性化改变，如阴蒂肥大等，与肾上腺皮质功能异常等因素相关。
