首都医科大学附属北京安贞医院 泌尿外科
诊断真两性畸形,需要进行身体检查、细胞遗传学检查、内分泌检查、B超和腹腔镜检查等。
1.身体检查
检查外生殖器和第二性征情况。
2.细胞遗传学检查
染色体组型60%为46,XX,20%为46,XY,其余为各种类型的嵌合体,以46,XX/46,XY较多见。
3.内分泌检查
尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。
4.B超和腹腔镜检查
B超检查可了解有无子宫、隐睾及其他畸形。腹腔镜有助于诊断。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
泌尿外科