甲胎蛋白主要用于辅助诊断原发性肝癌，也可在生殖细胞肿瘤（如睾丸癌、卵巢癌）、胃癌、胰腺癌等消化系统肿瘤中出现异常升高，但特异性和敏感性有限，需结合影像学、病理检查等综合判断。
原发性肝癌
甲胎蛋白是诊断原发性肝癌的重要血清标志物，约70%~80%原发性肝癌患者甲胎蛋白水平升高，通常＞400ng/ml且持续升高时需高度警惕，但其在早期肝癌中阳性率约60%~70%，部分患者可能呈现假阴性。
生殖细胞肿瘤
在睾丸癌（尤其是非精原细胞性生殖细胞瘤）和卵巢卵黄囊瘤中，甲胎蛋白常显著升高，可作为肿瘤诊断、疗效监测和复发预警的重要指标，其水平与肿瘤负荷相关，治疗后下降提示有效。
消化系统肿瘤
胃癌、胰腺癌等消化系统肿瘤中，甲胎蛋白偶可升高，但其敏感性低于肝癌，常需结合癌胚抗原、糖类抗原等其他肿瘤标志物及影像学检查综合判断，单独升高时意义有限。
特殊人群提示
孕妇、新生儿因胎儿肝细胞合成甲胎蛋白，出生后2~3周内甲胎蛋白可降至正常范围，若持续升高需排查异常妊娠或新生儿疾病；慢性肝病（如肝硬化）患者甲胎蛋白升高可能提示肝细胞再生或癌变风险，需定期监测。
