唐氏筛查主要包括孕早期血清学筛查(结合超声NT测量)和孕中期血清学筛查(双/三联/四联指标),用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险。

- 孕早期筛查
- 血清学指标:检测PAPP-A和β-hCG,结合孕周计算风险值。
- 超声检查:测量胎儿颈后透明层厚度(NT),正常范围<2.5mm。
- 孕中期筛查
- 三联筛查:检测AFP、β-hCG、uE3,于孕15~20周进行。
- 四联筛查:增加Inhibin A检测,提高高风险人群检出率。
- 高风险人群补充筛查
- 高龄孕妇(≥35岁):建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测。
- 既往染色体异常妊娠史:需遗传咨询后选择产前诊断。
- 筛查结果解读
- 低风险:提示胎儿患病概率<1/1000,仍需常规产检。
- 临界风险:需结合无创DNA或羊水穿刺进一步明确诊断。
- 特殊人群注意事项
- 双胎/多胎妊娠:需调整筛查指标参考范围,建议增加超声监测。
- 合并糖尿病/甲状腺疾病:需先控制基础疾病再行筛查。



