孕期唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的某些生化指标(如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)及结合孕妇年龄、孕周等信息,评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)及开放性神经管缺陷的风险。

- 血清学筛查
- 无创DNA产前检测
- 羊水穿刺(诊断性检查)
特殊人群提示
高龄孕妇(年龄≥35岁)、既往有染色体异常胎儿生育史、家族遗传病史者,建议优先选择羊水穿刺或无创DNA检测;血清筛查高风险者需结合无创DNA或羊水穿刺进一步明确诊断,避免漏诊或过度焦虑。
孕期唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的某些生化指标(如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)及结合孕妇年龄、孕周等信息,评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)及开放性神经管缺陷的风险。

特殊人群提示
高龄孕妇(年龄≥35岁)、既往有染色体异常胎儿生育史、家族遗传病史者,建议优先选择羊水穿刺或无创DNA检测;血清筛查高风险者需结合无创DNA或羊水穿刺进一步明确诊断,避免漏诊或过度焦虑。



