生长激素分泌不足（GH缺乏）的临床表现因发病年龄、病情轻重存在差异，儿童以生长发育迟缓为核心，成人则伴代谢紊乱、皮肤老化等多系统异常。
儿童生长发育迟缓
身高年增长率＜5cm，显著低于同年龄、同性别儿童第3百分位（WHO标准）；骨龄检查显示骨龄落后实际年龄2年以上；出生体重正常，随年龄增长身高差距持续扩大，智力发育多正常。需结合生长激素激发试验（峰值＜10ng/ml）确诊。
代谢功能异常
儿童期易出现腹部脂肪堆积，形成“向心性肥胖”倾向；成人则表现为肌肉量减少、脂肪重新分布（躯干肥胖为主），伴血脂异常（甘油三酯、胆固醇升高），胰岛素敏感性下降，糖尿病风险增加。
面容与肢体特征
儿童面容幼稚化，下颌发育不足、牙齿稀疏、乳牙滞留；成人面部皮肤松弛、皱纹增多，四肢骨骼比例失衡（四肢相对躯干短缩），手脚骨端变细但生长不足，手指/脚趾短小。
特殊人群表现
侏儒症：生长激素缺乏性侏儒症患者身高＜130cm，智力正常，需与其他矮小疾病（如甲状腺功能减退、营养不良）鉴别。
特纳综合征（女性）：除矮小外，伴原发性闭经、乳房发育不良、卵巢功能不全，染色体核型异常（45，XO）需基因筛查。
多系统受累
儿童免疫力下降，易反复呼吸道感染；成人常感疲劳、情绪低落、注意力不集中，骨密度降低（骨质疏松风险升高），认知功能减退（记忆力、学习能力下降）。
治疗与注意事项：确诊后需在医生指导下使用重组人生长激素（rhGH）治疗，定期监测骨龄、甲状腺功能及药物副作用（如注射部位疼痛、颅内压轻度升高）。特纳综合征等需联合雌激素替代治疗。
