先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成关键酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病，核心特征为皮质醇、醛固酮合成异常及雄激素过度分泌。
一、病因与遗传基础
致病机制：基因突变使21-羟化酶（最常见，占90%）、11β-羟化酶等酶活性缺陷，导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）反馈性升高，刺激肾上腺分泌雄激素。
遗传模式：父母均为隐性致病基因携带者，子女患病概率25%。
二、主要临床类型
21-羟化酶缺乏症：分失盐型（伴醛固酮缺乏，电解质紊乱）和单纯男性化型（仅雄激素升高，无失盐）。
11β-羟化酶缺乏症：较少见，11-去氧皮质醇蓄积致高血压、低血钾，雄激素合成增加。
三、典型临床表现
新生儿期：女婴阴蒂肥大、阴唇融合（男性化），男婴假性性早熟（阴茎增大、睾丸发育）；失盐型伴呕吐、腹泻、脱水、低血压。
儿童期：生长发育迟缓，骨龄超前（因雄激素刺激骨骺提前闭合），女性月经异常（初潮延迟或无规律），男性青春期提前（喉结发育、痤疮）。
四、诊断关键指标
临床线索：外生殖器异常、家族史、不明原因低血压/脱水。
实验室检查：血皮质醇降低、ACTH升高、血钠↓、血钾↑，基因检测明确CYP21A2等基因突变类型。
五、治疗核心措施
糖皮质激素：氢化可的松补充，抑制ACTH分泌以减少雄激素合成。
盐皮质激素：氟氢可的松用于失盐型患者，维持血钠稳定。
女性性发育异常：青春期后雌激素/孕激素调节月经，需定期评估骨龄。
六、特殊人群护理
婴幼儿：定期监测体重、身高，避免糖皮质激素过量致生长抑制，感染/应激时需临时增加激素剂量。
女性患者：青春期后心理评估，避免过度男性化影响社交，定期筛查多囊卵巢综合征风险。
成人患者：长期随访心血管风险（高血压、血脂异常），避免糖皮质激素诱发的骨质疏松。
