矮小症核心症状为儿童身高显著低于同年龄、同性别儿童平均水平，常伴随生长速率异常、体型比例失调及多系统发育异常，需结合临床评估明确病因。
身高显著低于同龄人
依据《中国7岁以下儿童生长标准》或WHO儿童生长标准，身高低于同年龄、同性别儿童平均水平2个标准差（约-2SD），或处于第3百分位以下（P3），且排除遗传、营养等个体差异（如家族性矮小），需专业评估排查病理性因素。
生长速率缓慢
婴幼儿期（0-3岁）每年身高增长＜7cm，儿童期（3岁至青春期前）＜5cm/年，青春期（男＞12岁、女＞10岁）＜6cm/年，提示生长激素分泌不足或慢性疾病（如心肺疾病、肾病）影响，需动态监测生长曲线（每3-6个月记录身高）。
体型比例异常
表现为上下身比例失调（如上下身长度差＞5cm）、四肢比例异常（如手臂/下肢过短），或头围异常（＜P3或＞P97）；骨骼发育畸形（如鸡胸、O型腿）、四肢短小（如甲状腺功能减退症典型表现），需结合骨龄检测评估骨骼成熟度。
伴随系统症状
智力发育迟缓（如特纳综合征、唐氏综合征）；
特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）或肢体畸形（如多指/趾）；
性发育异常（如性早熟导致骨骺提前闭合，青春期提前停止生长）；
多尿/水肿（如肾小管酸中毒）、反复感染（如反复呼吸道感染）等，需结合病史排查病因。
特殊人群注意事项
婴幼儿期需警惕喂养不当（如缺铁性贫血）、慢性感染；青春期儿童骨龄超前（＞实际年龄1岁以上），易导致成年终身高矮；青少年心理压力、睡眠不足（＜9小时/天）或长期糖皮质激素使用（如哮喘控制不佳）可能影响生长激素分泌，建议定期体检并记录生长数据，早发现早干预。
临床常用治疗药物包括重组人生长激素（rhGH）、甲状腺素（左甲状腺素）、性激素类似物等，具体方案需由儿科内分泌医师制定。
