孕妇唐氏筛查主要包括四类项目：早期血清学筛查（结合超声NT检查）、中期血清学筛查、无创DNA产前检测及羊水穿刺（诊断性筛查）。
一、早期血清学筛查（结合超声NT检查）
检查时间为孕11~13+6周，此时胎儿颈部透明层（NT）厚度测量是重要指标，同步检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）。
综合NT厚度与血清学指标，计算胎儿患21三体、18三体综合征的风险，可初步筛查高风险人群。
该检查适用于所有孕妇，尤其建议有家族史或高龄孕妇作为早期风险评估手段。
二、中期血清学筛查
检查时间为孕15~20+6周，主要检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）等指标。
常见“二联”（AFP+β-HCG）或“四联”（AFP+β-HCG+uE3+Inhibin A）筛查组合，综合评估21三体、18三体及神经管缺陷风险。
筛查结果为“低风险”者可排除大部分常见染色体异常，高风险者需进一步检查。
三、无创DNA产前检测
检查时间从孕12周开始，最佳孕周为12~22+6周，通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA实现。
主要筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体，准确率可达99%以上，敏感性和特异性显著高于传统血清学筛查。
适用于高龄（年龄≥35岁）、唐筛高风险、超声异常或有染色体异常家族史的孕妇，结果阳性仅提示需进一步诊断，非确诊手段。
四、羊水穿刺（诊断性筛查）
检查时间为孕16~22周，通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析。
是染色体异常诊断的“金标准”，可确诊21三体、18三体等染色体疾病及部分结构畸形。
适用于唐筛或无创DNA高风险、超声提示异常或有明确染色体疾病家族史的孕妇，需由专业医生操作以降低0.5%~1%的流产风险。
五、特殊人群提示
高龄孕妇（年龄≥35岁）：因唐氏综合征风险随年龄显著升高，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺作为首选筛查方式。
既往生育过染色体异常胎儿者：需在医生指导下直接进行羊水穿刺确诊，避免重复筛查延误诊断。
有染色体疾病家族史者：建议孕前进行遗传咨询，孕期优先选择无创DNA或羊水穿刺明确胎儿染色体情况。
存在严重妊娠并发症（如子痫前期、胎盘功能不全）者：需经医生评估后确定筛查方式，避免因操作增加额外风险。
