唐氏筛查的检查内容主要有血清学筛查、超声检查、风险评估等。

1.血清学筛查
通过抽取孕妇静脉血,检测血液中的生化指标,如甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A等。孕早期主要检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG,孕中期则检测甲胎蛋白、游离β-hCG和抑制素A。这些指标异常可能提示胎儿染色体异常风险。
2.超声检查
重点测量胎儿颈项透明层厚度,通常在孕11-13周进行。NT值超过2.5毫米可能提示染色体异常或先天性心脏病风险。超声还能观察胎儿鼻骨发育情况,鼻骨缺失或发育不良也是唐氏综合征的软指标之一。
3.风险评估
将血清学指标与超声数据输入专用软件,结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险概率,结果分为高风险、临界风险和低风险。



