地中海贫血主要表现为不同程度的贫血症状，包括面色苍白、乏力、生长发育迟缓，重型患者还会出现骨骼变形、黄疸及器官损伤等并发症。
- 重型α地中海贫血：多在胎儿期或新生儿期发病，胎儿水肿、死胎或新生儿重度贫血、肝脾肿大等，通常无法存活至成年。
- 重型β地中海贫血（Cooley贫血）：婴幼儿期（3-6个月）出现明显贫血，面色苍白、肝脾进行性肿大，随年龄增长逐渐出现骨骼变形（如头颅增大、额部隆起），需长期输血维持生命。
- 中间型β地中海贫血：症状较重型轻，贫血程度不一，多于儿童期发病，生长发育受影响，可出现轻度黄疸、胆结石等并发症，部分患者需定期输血。
- 轻型地中海贫血：多数无明显症状，或仅有轻度贫血，血常规可见红细胞平均体积和血红蛋白浓度轻度降低，一般不影响正常生活，部分携带者可能因妊娠或手术需关注贫血情况。
特殊人群提示：孕妇需提前筛查，避免重型地贫胎儿出生；婴幼儿患者应在正规医疗机构接受长期输血及去铁治疗，定期监测铁过载情况；儿童需加强营养支持，预防感染，避免过度劳累。
