枕骨大孔疝主要表现为颅内压增高、脑干受压及后颅窝结构压迫症状，典型特征包括突发或渐进性剧烈头痛、喷射性呕吐、颈项强直，伴随意识障碍、瞳孔异常及呼吸循环功能衰竭，严重时可迅速进展至呼吸心跳骤停。
一、急性发作典型表现
急性枕骨大孔疝多因急性颅内压骤增（如脑内出血、外伤血肿）或肿瘤破裂引发，症状剧烈且进展迅速。患者突发后枕部剧烈疼痛，伴频繁喷射性呕吐，颈部活动严重受限（颈项强直），意识状态迅速恶化（嗜睡→浅昏迷→深昏迷），双侧瞳孔不等大或对光反射消失，呼吸浅快→缓慢→骤停，血压骤升后下降，脉搏细速或缓慢，此为延髓生命中枢受压的危急信号。
二、慢性进展性表现
慢性枕骨大孔疝常由颅后窝肿瘤（如脑膜瘤、胶质瘤）、先天性畸形（如Chiari I型畸形）或脑脊液循环障碍（如脑积水）缓慢发展，症状逐渐加重。表现为持续性后枕部隐痛（晨起时因颅内压波动加重），颈部僵硬感，间歇性肢体麻木、无力（尤其下肢精细动作障碍），严重时出现步态不稳、行走蹒跚（小脑半球受压），病程可达数月至数年，颅内压增高体征（视乳头水肿）较急性型轻。
三、儿童患者特殊表现
儿童因颅后窝容积较小（约占颅内总容积10%）、脑发育未成熟，枕骨大孔疝易早期发生。婴幼儿多表现为不明原因频繁呕吐（易误诊为消化道疾病）、烦躁不安、头颅增大（合并脑积水时），颈部活动受限（患儿抗拒触碰颈部），眼球震颤（小脑半球受累），严重时出现呼吸暂停或窒息（延髓呼吸中枢受压）。先天性Chiari畸形在儿童中发病率约0.5%，需结合MRI检查明确小脑扁桃体疝出深度及脊髓空洞症风险。
四、老年患者表现特点
老年患者因脑萎缩、基础疾病（高血压、脑动脉硬化）及疼痛耐受增强，症状常不典型。原有头痛性质改变（如持续性钝痛取代间歇性头痛），伴随认知功能下降（注意力分散、记忆力减退），肢体轻瘫或感觉异常（如单侧肢体麻木），易被高血压性头痛、颈椎病症状掩盖。需警惕合并基础病（如脑梗死、脑白质疏松）的影像学叠加表现，建议定期监测颅内压及脑干功能（如脑电图、脑干诱发电位）。
