男性假两性畸形是染色体核型为46，XY且性腺为睾丸但外生殖器和第二性征有不同程度女性化的疾病，发病机制与雄激素合成或作用异常相关，病因分雄激素生物合成障碍（含5α-还原酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症）和雄激素作用异常（分完全性和部分性雄激素不敏感综合征），临床表现因病因不同而异，诊疗需行染色体核型分析、性激素测定、基因检测等明确诊断，治疗综合性别取向、性腺情况等考虑，还需关注心理社会适应问题为儿童制定个性化诊疗及心理支持方案保障身心健康。
一、病因分类
（一）雄激素生物合成障碍
1.5α-还原酶缺乏症：由于编码5α-还原酶的基因缺陷，导致睾酮不能转化为双氢睾酮，影响外生殖器男性化发育，新生儿期外生殖器似女性，青春期后因雄激素作用出现男性化表现，如阴茎增大、肌肉发达等。
2.17α-羟化酶缺乏症：该酶缺乏会影响雄激素合成，可导致性激素合成异常，出现相应的内分泌及外生殖器异常表现。
（二）雄激素作用异常
主要是雄激素受体缺陷，使靶器官对雄激素不敏感，分为完全性和部分性雄激素不敏感综合征。完全性雄激素不敏感综合征患者表型为女性，有发育正常的女性外生殖器，但性腺为睾丸；部分性雄激素不敏感综合征则外生殖器有不同程度男性化不足表现。
二、临床表现
不同病因导致的男性假两性畸形临床表现各异。完全性雄激素不敏感综合征患者自幼按女性抚养，青春期乳房发育，但无月经来潮，性腺为腹内或腹股沟处睾丸；5α-还原酶缺乏症患者新生儿期外生殖器模糊，青春期后出现男性化特征；雄激素生物合成障碍的其他类型也各有其相应的外生殖器及第二性征表现特点。
三、诊疗要点
对于男性假两性畸形患者，需进行染色体核型分析、性激素测定、基因检测等明确诊断。治疗上需根据患者的性别取向、性腺情况等综合考虑，如完全性雄激素不敏感综合征患者多倾向按女性抚养，若为睾丸需尽早手术切除以防恶变；5α-还原酶缺乏症患者可根据青春期情况决定性别认定及相应处理。同时，需关注患者的心理社会适应问题，提供全面的人文关怀，尤其在儿童患者中，要尽早评估并制定个性化的诊疗及心理支持方案，保障患者身心健康发展。
