地中海贫血是常染色体隐性遗传具地域聚集性的溶血性贫血疾病，分α和β型，α由基因缺失或突变致，β因基因点突变等致珠蛋白链合成异常，发病机制是珠蛋白链比例失衡致红细胞破坏，临床表现分轻型多无症状或轻度贫血、中型有贫血等表现、重型α胎儿多宫内或早产β数月后现严重贫血等，诊断靠血常规见小细胞低色素性贫血、血红蛋白电泳有异常带、基因检测明确突变，特殊人群孕妇需产前诊断，儿童要营养支持、预防感染及定期监测。
一、定义
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，属于常染色体隐性遗传病，具有地域聚集性，在地中海沿岸国家、东南亚等地高发。
二、分类及发病机制
（一）分类
1.α地中海贫血：由α珠蛋白基因缺失或突变所致，依据缺失基因数量分为静止型、标准型、血红蛋白H病和HbBart’s胎儿水肿综合征。
2.β地中海贫血：主要因β珠蛋白基因发生点突变或小缺失，导致β珠蛋白链合成减少或缺乏。
（二）发病机制
正常情况下，人体珠蛋白链合成有特定比例，当珠蛋白基因异常使某种珠蛋白链合成减少或缺乏时，珠蛋白链比例失衡，多余的珠蛋白链聚积形成不稳定产物，破坏红细胞膜，致使红细胞过早破坏，引发溶血性贫血。
三、临床表现
（一）轻型
患者多无症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活和生长发育，但在感染、妊娠等情况下可能加重贫血。
（二）中型
有不同程度贫血，表现为面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等，生长发育可能受影响，易出现骨骼改变，如颅骨变薄、额部隆起等。
（三）重型
α地中海贫血重型（HbBart’s胎儿水肿综合征）胎儿多在宫内死亡或早产，出生后不久即死亡；β地中海贫血重型患儿出生时表现正常，数月后逐渐出现严重贫血、黄疸进行性加重、发育不良，肝脾进行性肿大，若不治疗常于儿童期死亡。
四、诊断方法
（一）血常规
可见小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）降低、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低。
（二）血红蛋白电泳
可检测出异常血红蛋白带，如β地中海贫血患者血红蛋白电泳可见HbA2增高或HbF增高。
（三）基因检测
能明确基因突变类型，是确诊地中海贫血的重要依据，可用于产前诊断，预防重型患儿出生。
五、特殊人群注意事项
（一）孕妇
若夫妇一方或双方携带地中海贫血基因，孕妇需进行产前诊断，通过羊水穿刺或绒毛取样等检测胎儿基因，评估胎儿患病风险，以便采取相应措施。
（二）儿童患者
应注重营养支持，保证摄入富含铁、维生素等的食物，但需避免过量补铁；要预防感染，因为感染可能加重贫血；定期监测血常规、生长发育指标等，及时调整治疗和护理方案。
