假两性畸形是染色体性别、性腺性别和外生殖器性别不一致的先天性发育异常，分男性（核型46，XY性腺睾丸外生殖器女性化与雄激素合成或作用异常相关）和女性（核型46，XX性腺卵巢外生殖器男性化常因先天性肾上腺皮质增生症致胎儿接触过多雄激素），诊断需综合染色体、性腺、激素等检查，新生儿期现不典型外生殖器要及时评估检查给心理支持，儿童青少年期制定个性化方案、关注心理、监测调整。
一、定义
假两性畸形是指个体的染色体性别、性腺性别和外生殖器性别不一致的一种先天性发育异常状况。
二、分类及特点
（一）男性假两性畸形
染色体核型为46，XY，性腺为睾丸，但外生殖器表现出女性特征。例如5α-还原酶缺乏症患者，其体内雄激素转化为双氢睾酮的过程受阻，导致外生殖器向女性化方向发育，但体内有睾丸存在。
（二）女性假两性畸形
染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，但外生殖器有男性化表现。常见于先天性肾上腺皮质增生症，由于肾上腺皮质激素合成途径中相关酶缺乏，使得肾上腺分泌过多雄激素，影响胎儿外生殖器发育，出现外生殖器男性化表现。
三、病因
（一）男性假两性畸形病因
多与雄激素合成或作用异常相关。如5α-还原酶缺乏症是因为编码5α-还原酶的基因发生突变，导致该酶功能异常，雄激素不能正常转化为双氢睾酮，从而影响外生殖器发育；还有雄激素受体缺陷等情况，也会使雄激素无法发挥正常作用，引起男性假两性畸形。
（二）女性假两性畸形病因
主要是胎儿时期接触过多雄激素。先天性肾上腺皮质增生症是最常见的原因，由于肾上腺皮质激素合成过程中21-羟化酶等缺乏，致使皮质醇合成减少，通过负反馈调节促使垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，进而刺激肾上腺皮质增生，过量合成雄激素，影响胎儿外生殖器发育。
四、诊断方法
需综合多种检查手段。染色体检查可明确染色体性别；性腺检查通过超声、腹腔镜等了解性腺情况；激素水平测定包括雄激素、雌激素、促性腺激素等水平检测，以评估内分泌状态，从而综合判断假两性畸形的类型及病因。
五、特殊人群注意事项
（一）新生儿期
新生儿若出现外生殖器不典型情况，应及时由专业医护人员进行全面评估，包括尽快完善染色体、性腺、激素等相关检查，以便早期明确诊断，为后续合理干预提供依据。同时，家长可能会有较大心理压力，医护人员需给予心理支持，帮助家长正确认识病情，积极配合后续诊疗。
（二、儿童及青少年期
对于儿童及青少年患者，在诊断明确后，要根据具体病情制定个性化的干预方案。在生活方式上，要保证营养均衡，关注其心理状态，因为外生殖器的不典型可能会对患儿心理产生影响，需给予心理疏导，鼓励患儿正常社交，避免因疾病产生自卑等心理问题。并且要定期监测生长发育、激素水平等情况，根据病情变化及时调整治疗措施。
