白塞病是一种慢性全身性血管炎症性疾病，以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为主要特征，可累及关节、心血管、神经系统等多系统器官。其发病与遗传、环境及免疫异常密切相关，需长期规范管理以预防并发症。
一、病因与发病机制：遗传因素中人类白细胞抗原B51（HLA-B51）等位基因与发病密切相关，携带该基因者患病风险显著升高；环境因素中病毒（如单纯疱疹病毒）或细菌（如结核杆菌）感染可能诱发免疫异常；免疫紊乱表现为Th1型细胞因子（如IL-17）过度分泌，导致血管壁炎症损伤。
二、临床表现：主要症状包括复发性口腔溃疡（每年≥3次，圆形/椭圆形，直径2-10mm，伴剧烈疼痛，1-2周自愈）、生殖器溃疡（男性多见于阴囊/阴茎，女性多见于阴唇/阴道，形态类似口腔溃疡但病程更长）、眼炎（前葡萄膜炎最常见，可伴视网膜血管炎、玻璃体混浊，严重者致视力下降）、皮肤损害（结节红斑、毛囊炎、针刺反应阳性为特征性表现，针刺后24-48小时注射部位出现脓疱或丘疹）。系统损害涉及关节（非侵蚀性关节炎，以下肢大关节为主）、心血管（静脉血栓、主动脉瘤）、神经系统（脑膜炎、脑干综合征）等，严重时可致残或危及生命。
三、诊断标准：采用国际白塞病研究组（ISG）标准，需满足复发性口腔溃疡每年≥3次，且符合以下任意2项：①生殖器溃疡；②眼炎（前/后葡萄膜炎、视网膜血管炎）；③典型皮肤损害（结节红斑、毛囊炎）；④针刺反应阳性。需排除系统性红斑狼疮、干燥综合征、结节病等类似疾病。
四、治疗原则：以控制炎症、预防重要器官受累为目标，根据严重程度分层治疗。轻度症状可局部用糖皮质激素软膏、秋水仙碱；中重度需口服糖皮质激素联合免疫抑制剂（如硫唑嘌呤、环磷酰胺）；严重血管/神经系统受累者需加用生物制剂（如TNF-α拮抗剂）。治疗需长期随访，避免自行停药。
五、特殊人群注意事项：儿童患者症状不典型，易被误诊，建议风湿科与儿科联合诊疗，优先非药物干预（如口腔护理）；女性患者眼炎发生率高于男性，妊娠前需病情稳定至少6个月，孕期需监测眼葡萄膜炎风险；老年患者合并高血压、糖尿病时，调整药物剂量需谨慎，避免药物相互作用；长期激素使用者需定期监测骨密度、血糖及感染指标，避免低龄儿童使用沙利度胺。
