唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前检查方法，主要用于孕早期（11-13??周）和孕中期（15-20??周），结果以风险值呈现，需结合超声等检查综合判断。
孕早期筛查：主要检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素，结合超声NT厚度（胎儿颈后透明层厚度），可评估21-三体综合征风险，检出率约70%-85%，准确率较高。
孕中期筛查：通过检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A四项指标，结合孕周、体重等计算风险值，检出率约60%-70%，适用于错过早筛或早筛高风险者。
高风险人群筛查：35岁以上高龄孕妇、既往生育过染色体异常患儿者、超声提示胎儿结构异常或NT增厚者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，以提高诊断准确性。
筛查结果解读：若风险值低于1/270（21-三体综合征）等截断值，提示低风险，仍需定期产检；若高于截断值，需进一步检查确诊，如无创DNA检测或羊水穿刺，避免过度焦虑或延误诊断。
特殊人群注意事项：有遗传病史或家族史的孕妇，建议尽早咨询医生，选择更精准的产前诊断方式；筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、体重等信息，以确保结果可靠。
