孕期唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21 - 三体综合征）、爱德华氏综合征（18 - 三体综合征）和开放性神经管缺陷风险的产前筛查项目，孕11 - 13??周、15 - 20??周是主要检测时段。
早孕期筛查
主要检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和β - 人绒毛膜促性腺激素，结合超声NT检查（胎儿颈后透明层厚度），综合评估21 - 三体综合征风险，检出率约85%，假阳性率较低，适合高龄、既往不良孕产史等高危孕妇。
中孕期筛查
通过检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，结合孕周、体重、年龄等因素计算风险值，可筛查21 - 三体、18 - 三体及开放性神经管缺陷，检出率约60% - 70%，需注意检测前空腹，避免剧烈运动影响结果。
无创DNA产前检测
采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率可达99%以上，尤其适合高龄（≥35岁）、唐氏筛查高风险、超声异常等孕妇，孕12周后即可进行，无创且安全，仅需抽取5ml外周血，无需空腹。
温馨提示
筛查结果为高风险者并非确诊，需进一步行羊水穿刺或无创DNA复查以明确诊断；筛查低风险也不能完全排除异常可能，需结合后续超声等检查综合判断。建议孕妇在医生指导下选择合适的筛查方式，定期产检，遵循个体化健康管理方案。
