唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关指标（如血清学标志物、胎儿游离DNA），结合孕周、年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体疾病的风险，是孕期重要的产前筛查手段，主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（NTD）。
血清学筛查：通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周计算风险值，适用于大多数单胎孕妇，尤其适合年龄<35岁、无明确高危因素者。
无创DNA产前检测：采用高通量测序技术分析孕妇血浆中胎儿游离DNA，可精准筛查21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征，对常见染色体非整倍体异常检出率高（21-三体综合征检出率约99%），适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险或超声异常等人群。
超声筛查：通过超声检查胎儿结构，观察NT（颈后透明层厚度）、鼻骨发育、脏器形态等，结合血清学指标综合评估，NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险增加，需进一步检查。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）因胎儿染色体异常风险较高，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；有染色体疾病家族史者，无论年龄大小，均应尽早咨询医生，必要时进行产前诊断；血清学筛查高风险者需结合超声结果，决定是否进一步检查。
