胎儿唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定指标或结合超声检查，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）等染色体异常疾病的风险，一般在孕11~13周+6天（早唐）或孕15~20周+6天（中唐）进行，结果提示高风险者需进一步检查确诊。
早孕期筛查：结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）和超声NT厚度测量，可识别60%~70%的唐氏综合征风险，适用于所有单胎孕妇，尤其适合高龄孕妇（≥35岁）或既往有不良孕产史者。
中孕期筛查：主要检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周、体重等因素计算风险，检出率约60%~70%，可作为早唐高风险或不愿接受有创检查者的替代选择。
无创DNA产前检测：通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21三体综合征的检出率达99%以上，适用于高龄、早/中唐高风险、超声异常或染色体异常家族史等人群，结果异常需进一步羊水穿刺确诊。
羊水穿刺：有创检查，通过抽取羊水获取胎儿细胞，直接检测染色体核型，是诊断金标准，适用于筛查高风险孕妇，孕16~22周进行，可能存在0.5%~1%的流产风险，需严格评估后选择。
温馨提示：筛查结果仅为风险评估，非确诊依据。高风险孕妇需保持冷静，遵循医生建议选择进一步检查；低风险孕妇仍需按时产检，结合自身情况（如家族史、年龄）综合判断是否需额外检查。
