唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关指标，结合孕周、年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体异常疾病风险的产前筛查方法，通常在孕11~13周+6天（早唐）或孕15~20周+6天（中唐）进行。
早孕期筛查：主要检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），可将唐氏综合征风险检出率提升至80%以上，同时能筛查其他染色体异常。
中孕期筛查：通过检测血清中甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕妇年龄、孕周等信息计算风险值，适用于错过早唐或不愿做羊水穿刺的孕妇，检出率约60%~70%。
无创DNA产前检测：针对高风险孕妇（如年龄≥35岁、超声提示异常等），通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征的检出率达99%以上，是高风险人群的优选方案。
温馨提示：筛查结果为“高风险”者需进一步行羊水穿刺或无创DNA复查确认诊断，“低风险”也不代表完全排除异常；高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议直接选择有创或高精准度检测方式，以降低漏诊风险。
