唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关指标及结合孕周、年龄等因素,评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前筛查方法,最佳检测孕周为15~20??周。
唐氏筛查主要分为血清学筛查和无创DNA产前检测两类。血清学筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,结合年龄、孕周计算风险值,操作简单但检出率约60%~70%。无创DNA产前检测则通过采集孕妇外周血,直接检测胎儿游离DNA,对21-三体综合征检出率达99%以上,尤其适用于高龄、唐筛高风险等人群。
筛查结果为低风险时,仍需遵循常规产检流程,定期监测胎儿发育。高风险或临界风险者需进一步检查,如羊水穿刺或无创DNA复查,以明确诊断。
高龄孕妇(年龄≥35岁)、有染色体疾病家族史或既往不良孕产史者,建议优先选择无创DNA产前检测,以提高筛查准确性。



