癌症基因检测是通过分析肿瘤细胞或正常细胞的基因突变，帮助评估患病风险、指导治疗方案选择及预后判断的分子诊断技术，检测周期通常为1-2周，结果对个体化治疗有重要参考价值。
一、检测适用人群
包括有家族遗传病史者（如BRCA基因突变相关乳腺癌、卵巢癌高危人群）、晚期肿瘤患者（用于靶向治疗靶点筛选）、疑似遗传性肿瘤综合征患者（如林奇综合征筛查）及部分早期肿瘤患者（辅助预后评估）。
二、检测样本类型
主要包括肿瘤组织样本（最常用，能直接反映肿瘤突变特征）、血液样本（ctDNA检测适用于无法获取组织的患者或动态监测）及唾液样本（适用于部分遗传性突变筛查）。
三、检测核心指标
涵盖基因突变类型（如EGFR、KRAS突变与肺癌靶向治疗敏感性相关）、基因扩增/缺失（如HER2扩增提示乳腺癌靶向药物获益）、微卫星状态（dMMR/MSI-H预测免疫治疗反应）及肿瘤突变负荷（TMB评估免疫治疗潜在获益）。
四、特殊人群注意事项
儿童肿瘤患者需优先选择低风险检测方法，如血液或唾液样本；孕妇若需检测遗传性肿瘤风险，建议先咨询产科医生；老年患者若合并多种基础疾病，需在多学科团队评估后再决定检测必要性，确保安全。
五、临床意义与局限性
检测结果可辅助制定靶向/免疫治疗方案，提高治疗精准度，但无法完全替代病理活检，且部分罕见突变可能无对应药物，需结合临床综合判断。
