槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢病，因支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）分解代谢障碍，导致血中支链氨基酸及其酮酸蓄积，多见于新生儿期至儿童期发病，成人罕见。
分型：根据酶缺陷类型分为经典型（分支酮酸脱氢酶完全缺乏）、间歇型（部分缺乏）、维生素B6响应型（酶活性部分恢复）及羟基异戊酸尿症（酮酸脱氢酶复合物亚单位缺陷），经典型最常见且病情最重。
临床表现：经典型生后4-7天出现喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸急促，进展为惊厥、昏迷；间歇型表现为发热、应激时发作，症状轻；维生素B6响应型用维生素B6可缓解部分症状。
诊断：新生儿筛查（串联质谱）、血氨基酸分析（支链氨基酸显著升高）、尿有机酸分析（支链酮酸增多）及酶活性测定（关键诊断依据）。
治疗：限制支链氨基酸摄入，使用特殊配方奶粉；急性期静脉输注葡萄糖、补充维生素B1、B6；严重者需血液透析/滤过；长期监测代谢指标，避免感染、手术等应激。
注意事项：低龄儿童需专人护理，避免饥饿与感染诱发急性危象；成人患者需终身低蛋白饮食，定期复查肝肾功能及代谢指标，特殊情况及时就医。
