发布于 2025-01-02
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广州市妇女儿童医疗中心 儿科
槭糖尿病指的是枫糖尿病。枫糖尿病通常由于患者体内存在分支酮酸脱羟酶缺陷的情况,影响分支氨基酸代谢与分解,引起大量α-酮-β-甲基戊酸通过尿液排出,造成尿液有槭糖气味。
枫糖尿病属于较为少见的常染色体隐性遗传性疾病,但不具有传染性,并且好发于存在家族遗传史的人群。患者会出现生长缓慢、槭糖味尿、拒绝进食、生长发育缓慢、肌张力低下等临床症状。如果未及时干预病情发展,可能会引起四肢皮炎、骨质疏松、贫血等并发症。
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