发布于 2023-07-13
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淮安市第二人民医院 内分泌科
槭糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病,是由于分支酮酸脱羟酶先天性缺陷,导致分支氨基酸分解代谢受阻引起的。
槭糖尿病患者体内支链氨基酸代谢和降解过程中,会产生大量的α-酮酸,可导致血液中支链氨基酸浓度升高,同时也会引起血液中氨含量的升高。患者可出现生长发育迟缓、肌张力低下、喂养困难、恶心、呕吐、低血糖、高氨血症等现象。部分患者还可出现神经系统的症状,如智力发育障碍、惊厥等。
患者需要到医院内分泌科就诊,积极干预治疗,以改善预后。
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