线粒体脑肌病症状多样，主要累及神经、肌肉及多器官系统，典型表现包括肌肉无力、运动不耐受、智能减退、癫痫发作等，症状通常在儿童至成年早期逐渐显现或急性发作。
肌肉系统症状：以骨骼肌受累为主，表现为进行性肌无力、运动耐力下降，易出现肌肉萎缩，儿童患者可能伴随步态异常、肢体活动困难，成年患者可能因呼吸肌受累出现呼吸困难。
神经系统症状：常见癫痫发作，多为难治性癫痫，可伴随头痛、认知功能障碍，部分患者出现周围神经病变，表现为肢体麻木、感觉异常，严重者影响语言、吞咽功能。
多器官受累表现：心脏受累可出现心律失常、心力衰竭；消化系统受累表现为呕吐、腹泻、体重下降；视觉系统受累可能出现视力下降、视网膜病变，部分患者伴随听力下降。
特殊人群注意事项：儿童患者应尽早干预，避免剧烈运动加重症状，定期监测生长发育及神经功能；成年患者需注意避免感染、过度疲劳诱发急性症状；老年患者需关注多器官功能衰退风险，定期进行心肺功能评估。
治疗方向：目前以对症支持治疗为主，可使用辅酶Q10、维生素B族等药物改善能量代谢，癫痫发作需规范抗癫痫治疗，但具体用药需在专业医生指导下进行。
