胎儿畸形是多种因素共同作用的结果，常见原因有遗传因素、环境因素、感染因素、药物与毒素、营养与代谢异常等。
1.遗传因素
父母染色体异常（如平衡易位、缺失）或基因突变（如地中海贫血、苯丙酮尿症）可能直接遗传给胎儿，导致结构或功能缺陷。近亲结婚会增加隐性遗传病风险。
2.环境因素
孕期接触有害物质（如铅、汞、苯等重金属或化学溶剂）、电离辐射（如X射线、CT检查）或高噪音环境，可能干扰胎儿细胞分裂和器官发育，引发畸形。
3.感染因素
孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或单纯疱疹病毒等病原体，可通过胎盘垂直传播，导致胎儿心脏、脑部或眼部等器官畸形。
4.药物与毒素
未经医生指导服用致畸药物（如抗癫痫药、某些抗生素）、吸烟饮酒或滥用毒品，可能影响胎儿DNA合成或细胞代谢，增加畸形风险。
5.营养与代谢异常
孕期严重缺乏叶酸、碘或维生素A，或患有糖尿病、甲状腺功能异常等疾病，可能干扰胎儿神经管闭合或器官形成。
为避免胎儿畸形的发生，孕期避免接触辐射、化学毒物及烟酒，按时产检，尤其做好唐筛、无创DNA、大排畸等关键筛查。确诊畸形后，结合医生建议考虑是否继续妊娠，并做好心理调适。
