先天性肾上腺皮质增生症（CAH）症状因类型而异，典型表现包括婴儿期性早熟、女性男性化、男性假性性早熟，以及失盐型的脱水休克，成人可能出现月经紊乱、多毛等。
典型症状：
- 失盐型：出生后1-2周出现呕吐、腹泻、脱水、低血压，严重时休克，需紧急补钠。
- 单纯男性化型：女性婴儿阴蒂肥大、阴唇融合，男性假性性早熟（阴茎早长、睾丸增大），成人女性多毛、闭经。
- 非典型型：青春期后出现痤疮、多毛、月经稀发，易被误诊。
特殊人群注意：
- 新生儿：筛查关键，早发现早治疗可避免发育异常。
- 儿童：需定期监测激素水平，避免过度治疗抑制生长。
- 成人：长期激素替代治疗需注意骨密度和心血管风险。
治疗原则：
- 糖皮质激素替代（如氢化可的松），青春期后调整剂量。
- 失盐型需补充盐皮质激素（如氟氢可的松）。
- 手术仅用于严重外生殖器畸形的婴儿期矫正。
预防建议：
- 高危家庭建议产前诊断，避免近亲结婚。
- 患者需终身随访，调整药物剂量应对应激情况。
