先天性肾上腺皮质增生症（CAH）症状因发病年龄和类型不同而有差异。典型表现包括女性婴儿性早熟（外生殖器男性化）、男性婴儿假性性早熟、儿童期生长加速伴骨龄超前，以及失盐型患儿的呕吐、脱水、电解质紊乱等。
- 经典失盐型：多在新生儿期发病，因醛固酮合成不足，患儿出现呕吐、腹泻、脱水、低钠血症、高钾血症，严重时休克，需紧急治疗。
- 单纯男性化型：女性婴儿出生时外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性婴儿假性性早熟（阴茎增大、睾丸不增大），男孩身高增长快但骨龄超前，成年后身材矮小。
- 非典型型：多见于儿童期或成年，表现为痤疮、多毛、月经不规律、不育等，女性患者青春期月经异常，男性患者性功能减退。
- 青春期/成年型：症状隐匿，女性出现闭经、多毛、肥胖，男性出现乳房发育、阳痿，易被误诊为多囊卵巢综合征或性腺功能减退。
温馨提示：新生儿筛查可早期发现，确诊后需终身激素替代治疗。家长应关注婴儿外生殖器发育、体重变化，若出现不明原因呕吐、脱水或生长异常，及时就医。
