先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病,典型症状多在出生后数月至数年内显现,需通过基因检测和激素水平检测确诊。
儿童早期症状:女婴可能出现阴蒂肥大、阴唇融合,男婴可能假性性早熟;新生儿期可能呕吐、腹泻、脱水,需警惕失盐型CAH。
青春期症状:女性可能月经异常、多毛、痤疮;男性可能生长加速但骨龄超前,成人后身高偏矮,均需激素替代治疗。
成人期影响:长期未治疗者易出现骨质疏松、心血管风险,女性可能因排卵障碍不孕,需终身监测激素水平。
特殊人群提示:孕妇若确诊CAH,需在孕期监测胎儿激素水平,避免糖皮质激素过量影响胎儿发育;合并高血压、糖尿病者需更严格控制激素替代剂量。
诊断与治疗:通过21-羟化酶等基因检测及血皮质醇、促肾上腺皮质激素水平测定确诊,治疗以糖皮质激素替代为主,需定期复查调整方案。



