先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童，女性患者症状更明显，需早期诊断治疗。
1. 先天性肾上腺皮质增生症的核心定义
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成过程中特定酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病，导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，进而引起肾上腺皮质增生及激素代谢异常。
2. 主要类型及临床表现
典型类型包括21-羟化酶缺乏症（最常见，占90%）、11β-羟化酶缺乏症和3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症等。21-羟化酶缺乏症患者因皮质醇生成减少，ACTH代偿性升高，导致肾上腺增生及雄激素分泌过多，女性患者出生时即出现阴蒂肥大、阴唇融合等男性化表现，男性婴儿可出现性早熟。
3. 诊断与筛查
新生儿筛查主要通过测定促肾上腺皮质激素（ACTH）、17α-羟孕酮（17-OHP）等指标，典型患者17-OHP水平显著升高。儿童期诊断需结合临床表现、激素水平及基因检测，女性患者需与性发育异常疾病鉴别。
4. 治疗原则
主要采用糖皮质激素替代治疗（如氢化可的松），以抑制ACTH分泌，减少肾上腺皮质增生及雄激素过量产生。治疗需个体化，定期监测激素水平调整剂量，避免长期使用导致的生长发育异常。
5. 特殊人群注意事项
女性患者需长期随访，青春期前避免雄激素过量导致的骨骼发育异常；儿童患者需关注生长发育指标，避免因激素替代不足或过量影响身高及性发育。成年患者需注意激素替代治疗对生育及心血管系统的影响，定期复查相关指标。
