先天性肾上腺皮质增生症需尽早明确诊断(新生儿期筛查可发现),早期以激素替代治疗为主,部分需手术干预,终身随访管理以维持生长发育与激素平衡。
21-羟化酶缺乏型占比最高,是典型类型,因皮质醇合成受阻致ACTH代偿性分泌增加,引发肾上腺增生及雄激素过多表现,需补充糖皮质激素抑制ACTH。
11β-羟化酶缺乏型较少见,特征为高血压与低血钾,治疗需同时控制皮质醇不足与雄激素过量,糖皮质激素与盐皮质激素联合使用。
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏型罕见,皮质醇、醛固酮合成均受影响,表现低血糖、低血压,需多方面激素替代,重症需紧急处理。
女性患者若为典型男性化畸形,需手术整形(适当年龄),男性患者多无外生殖器异常但可能性早熟,需长期监测生殖发育,青春期后激素调整以维持正常性发育。



