先天性肾上腺皮质增生症症状主要表现为婴儿期因皮质醇合成不足导致的失盐、低血糖，以及女性男性化（如阴蒂肥大）、男性性早熟等，部分患者可因肾上腺危象危及生命。
先天性肾上腺增生症（CAH）症状因酶缺陷类型和性别差异有所不同。典型失盐型多在出生后1-2周出现呕吐、腹泻、脱水、低血压等肾上腺皮质功能减退表现，需紧急干预。单纯男性化型女性患者出生时即有阴蒂增大、阴唇融合，男性患儿则出现假性性早熟，表现为睾丸增大、阴茎增长但无精子生成。迟发型患者成年后可出现月经不调、多毛、痤疮等肾上腺雄激素过多症状。
失盐型症状：新生儿期即可出现电解质紊乱，伴低钠血症、高钾血症，严重时因循环衰竭危及生命。此类患者需早期筛查促肾上腺皮质激素水平，通过补充糖皮质激素和盐皮质激素纠正代谢异常。
单纯男性化型症状：女性患者外生殖器男性化明显，内生殖器发育正常但缺乏第二性征发育。男性患者因肾上腺皮质激素合成障碍，促肾上腺皮质激素分泌增加刺激睾丸间质细胞，导致性早熟，表现为睾丸增大、身高增长过快，但骨龄超前易致成年后身材矮小。
迟发型症状：多见于20-30岁女性，表现为月经稀发或闭经、多毛、脂溢性皮炎及痤疮，部分男性患者出现无精、性功能减退。此类患者需结合激素水平和基因检测明确诊断，长期监测心血管代谢风险。
特殊人群注意事项：新生儿筛查可早期发现典型病例，建议在出生后24-48小时内完成促肾上腺皮质激素、皮质醇及17-羟孕酮检测。孕期母体若因先天性肾上腺增生症接受激素治疗，需避免突然停药，以防胎儿肾上腺皮质功能不全。患者终身需定期监测激素水平和骨龄，女性患者需关注生育前激素替代治疗对胎儿的影响。
